Наследственное генное расстройство, ведущее к агрессивным, преждевременным патологиям сердечно-сосудистой системы. Данная патология также известна как гиперлипопротеинемия 2 типа.
Кровь по своим свойствам схожа с водой, а вода и жир, как известно, смешиваются плохо. Поэтому холестерин с триглицеридами переносятся протеинами, в специальной белковой оболочке.
Данные комплексы называются липопротеинами, от плотности, размера, концентрации холестерина различают: хиломикроны (ХМ), липопротеиды очень низкой плотности (ЛПОНП, VLDL), липопротеиды низкой плотности (ЛПНП, LDL), липопротеиды промежуточной плотности (ЛППП, IDL), липопротеиды высокой плотности (ЛПВП, HDL).
ЛПВП характеризуют как «хороший» холестерин, который служит строительным материалом клеточной мембраны. Норма по этому биохимическому параметру составляет 0,86-2,28 ммоль/л у женщин, 0,72-1,63 ммоль/л – у мужчин. Считается, что чем выше данный показатель, тем ниже риск развития инфарктов или инсультов.
В свою очередь, ЛПНП отражает, сколько в крови «плохого холестерина», который накапливается на сосудистой стенке. ЛППП являются переходными продуктами превращения ЛПОНП в ЛПНП, при этом ЛПОНП и ХМ отражают уровень триглицеридов, норма которых зависит от возраста, пола, а повышение уровня данных веществ может свидетельствовать о наличии болезни.
Причины
Семейная гиперхолестеринемия – генетически опосредованная патология, в основе которой лежат дефекты аллелей гена рецептора ЛПНП. Эта мутация определяет неспособность печени метаболизировать (расщеплять) избыток ЛПНП.
Если человек наследует генетическую мутацию от одного родителя, то имеет место гетерозиготная гиперхолестеринемия (встречается у 1 из 250 человек). Если же мутантные гены наличествовали у обоих родителей, то у ребенка диагностируется более тяжелая форма – гомозиготная гиперхолестеринемия (наблюдается в 1 из 160 000 случаев).
Таким образом, уровень холестерина у больного растет до чрезвычайно высоких значений. Со временем повышенное содержание данного соединения может привести к полному сужению просвета коронарных или каротидных артерий. Чем дольше у человека наблюдается высокий уровень ЛПНП, тем выше вероятность ишемических патологий. У взрослых пациентов этот показатель составляет от 190 до 400 мг/дл. У детей концентрация ЛПНП около 160 мг/дл.
https://youtube.com/watch?v=VvlQoRBowt8
Значимую роль в развитии гиперхолестеринемии играют:
- диета с высоким содержанием насыщенных жиров,
- заболевания почек, гипотиреоз, сахарный диабет,
- прием лекарственных препаратов, содержащих эстроген, кортикостероиды, ретиноиды, ингибиторы протеазы, тиазидные диуретики, бета-блокаторы,
- избыточная масса тела,
- чрезмерное употребление алкоголя,
- курение,
- гиподинамия, гипокинезия,
- использование стероидов, некоторых оральных контрацептивов.
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, что значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Врачи отмечают, что основными причинами этого состояния являются генетические мутации, влияющие на метаболизм липидов. В частности, нарушения касаются рецепторов липопротеинов низкой плотности, что приводит к накоплению холестерина в организме.
Лечение семейной гиперхолестеринемии требует комплексного подхода. Врачи рекомендуют изменение образа жизни, включая диету с низким содержанием насыщенных жиров и регулярные физические нагрузки. Однако, в большинстве случаев, этого недостаточно. Необходима медикаментозная терапия, часто с использованием статинов, которые помогают снизить уровень холестерина. В некоторых случаях может потребоваться более агрессивное лечение, включая афферез липопротеинов или даже генную терапию. Важно, чтобы пациенты находились под постоянным наблюдением специалистов, чтобы своевременно корректировать лечение и минимизировать риски.
Опасность заболевания
При гиперхолестеринемии, содержание ЛПНП крайне высокое, что приводит к накоплению жировой ткани в сосудах, сужению их просвета, вплоть до критических величин (атеросклероз). Этот процесс начинается до рождения, может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, острой коронарной недостаточности, инсульту. Вероятность инфаркта миокарда у человека с гиперхолестеринемией до 50 лет составляет 50%!
Сопутствующие факторы ишемической болезни сердца, инсульта, инфаркта – курение, большая масса тела, высокое артериальное давление, сидячий образ жизни. Наряду с медикаментозным лечением важным являются диета, здоровый образ жизни, отказ от табака, спиртного.
Симптомы
Признаками гиперхолестеринемии, которые могут обнаруживаться уже в юном возрасте, являются:
- высокий уровень общего холестерина ЛПНП,
- наличие у родственников высокого уровня общего холестерина, а также инфарктов или инсультов в молодом возрасте,
- повышенный, устойчивый к лекарственной терапии уровень ЛПНП у одного или обоих родителей,
- ксантомы (кожные или сухожильные атеросклеротические отложения),
- ксантелазмы (атеросклеротические отложения на веках),
- липемическая дуга роговицы (отложение бляшек вокруг роговицы глаза),
У людей с гомозиготной гиперхолестеринемией возникновение ксантом на коленях, локтях, коже, сухожилиях происходит в раннем возрасте, даже на первом году жизни, а острый инфаркт или инсульт может произойти до 30 лет.
Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, что значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной этого состояния является мутация в генах, отвечающих за метаболизм липидов, что приводит к нарушению выведения LDL-холестерина из организма. Люди с этой болезнью часто не подозревают о своем состоянии, так как симптомы могут отсутствовать на протяжении многих лет. Однако, ранняя диагностика и лечение крайне важны. В большинстве случаев лечение включает в себя изменение образа жизни, такое как диета с низким содержанием насыщенных жиров и регулярные физические нагрузки, а также медикаментозную терапию с использованием статинов и других препаратов для снижения уровня холестерина. Регулярный мониторинг и консультации с врачом помогают контролировать состояние и предотвращать серьезные осложнения.
Основные методы лечения
Диагноз может быть определен на основании наружного осмотра, лабораторных анализов. При физическом обследовании могут обнаруживаться кожные, сухожильные ксантомы, ксантелазмы или отложения холестерина вокруг роговицы глаза. Лабораторные исследования включают ЭКГ, УЗИ сердца, анализ липидограммы (общий холестерин выше 250 мг/дл, уровень ЛПНП выше 200 мг/дл) , исследование генетического полиморфизма (выявление мутации гена рецептора ЛПНП).
Атеросклероз является заболеванием, при котором жировая ткань (атеросклеротическая бляшка) собирается вдоль стенок артерий, может полностью блокировать просвет сосуда. Главная мишень лечения – снижение риска развития атеросклеротической болезни путем уменьшения уровня циркулирующего ЛПНП в плазме крови.
Первым этапом лечения при гетерозиготной форме гиперхолестеринемии является изменение диеты со снижением общего количества потребляемых ежедневно жиров до 30% от калорийности суточного рациона. Необходимо сократить количество мясных блюд (свинина, говядина, баранина), исключить сливочное масло, цельное молоко, сыры, яичные желтки, другие источники животных жиров. Также важным является отказ от курения, употребления спиртных напитков.
Следующая стадия на пути к снижению массы тела – повышение ежедневной двигательной активности. Показаны бег, плавание, езда на велосипеде, аэробные упражнения, занятия в тренажерном зале.
Кроме диеты, снижения веса, физических упражнений необходима лекарственная терапия, поскольку изменение только образа жизни не в состоянии уменьшить уровень холестерина до безопасной для здоровья величины. Наиболее результативными лекарственными средствами, считаются «статины» Правастатин, Симвастатин, Аторвастатин, Розувастатин – препараты, угнетающие фермент ГМГ-КоА-редуктазу (HMG-CoA), который отвечает за образование холестерина. Эти медикаменты достаточно хорошо зарекомендовали себя при гиперхолестеринемии, однако перед их применением необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.
Читайте также:
Другая группа гиполипидемических препаратов – секвестранты желчных кислот – вещества, связывающие образующиеся в печени желчные кислоты и, тем самым, заставляя организм вырабатывать их в большем объеме, расходуя на это избыточный холестерин. Положительное действие оказывают ингибиторы абсорбции холестерина (например, Эзетимиб), затрудняя его всасывание из кишечника и, тем самым, снижая концентрацию в крови, а также гемфиброзил, фенофибрат, никотиновая кислота.
Лица, имеющие гомозиготную форму болезни, нуждаются в более серьезном лечении, так как лекарственная терапия недостаточна. Этим людям может потребоваться периодический аферез ЛПНП – терапевтическая процедура «очистки» крови. Использование афереза позволяет остановить процессы склероза, улучшить функцию сосудистого эндотелия – 50-60% случаев.
Лечение детей и подростков
Краеугольным камнем в терапии детей, больных семейной гиперхолестеринемией, являются статины. Эти препараты не влияют на физическое или умственное развитие растущего организма. Целью лечения является снижение уровня ЛПНП на 50-70 % от исходного уровня (до 130 мг/дл). Ряд ведущих специалистов считают целесообразным использование медикаментозной терапии до 8-10 лет. Выполнение афереза липопротеинов низкой плотности у детей является технически сложно осуществимой процедурой, но может быть использовано при гомозиготной форме.
Гиперхолестеринемия и беременность
Данное заболевание является аутосомно-доминантным расстройством. Шансы возникновения болезни возрастают в два раза при наличии мутантного гена у матери и отца.
Беременность протекает с сопутствующим подъемом концентрации холестерина в плазме на 25-50% по сравнению с их обычным содержанием. Это обусловлено прекращением приема препаратов, снижающих уровень липидов, во избежание тератогенного эффекта. Для противодействия резкому повышению ЛПНП рекомендован переход к диетам с практически полным отсутствием животных жиров.
https://youtube.com/watch?v=i7UEqNfiKFs
Прогноз развития осложнений
Возникновение ишемической болезни сердца у больных гиперхолестеринемией, не имеющих диагноза «атеросклеротическая болезнь», определяется следующим рядом факторов:
- Артериальная гипертензия (систолическое давление ≥ 140 мм рт. ст.),
- Потребление табачных изделий (любое количество за прошлый месяц),
- Уровень ЛПВП ниже 40 мг/дл,
- Мужчины и женщины 45 лет и старше,
- Наличие в семье отрицательной истории: клиническая ишемическая болезнь или внезапная смерть моложе 55 лет по мужской линии или женщин моложе 65-летнего возраста.
В свою очередь, содержание ЛПВП 65 мг/дл и более – это благоприятный фактор, уменьшающий вероятность возникновения ишемической болезни.
Риск появления осложнений может быть значительно снижен при своевременном использовании медикаментозной терапии, направленной на уменьшение содержания холестерина в плазме. Установлено, что понижение этого органического вещества на 1% снижает риск склерозирования коронарных артерий на 2%.
https://youtube.com/watch?v=tBkEMYAO7LA
Контроль массы тела, использование диет с низким содержанием жиров, высокая повседневная физическая активность оказывают значительный эффект на концентрацию общего холестерина, повышают качество и продолжительность жизни.
Вопрос-ответ
Что такое семейная гиперхолестеринемия?
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Оно возникает из-за генетических мутаций, которые влияют на метаболизм липидов, в частности, на рецепторы липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), что приводит к накоплению холестерина в организме.
Каковы основные причины развития этого заболевания?
Основной причиной семейной гиперхолестеринемии является наследственность. Заболевание передается по автосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно одной копии мутировавшего гена от одного из родителей для развития болезни. Также факторы образа жизни, такие как неправильное питание и отсутствие физической активности, могут усугубить состояние, но не являются основными причинами.
Какие методы лечения доступны для пациентов с семейной гиперхолестеринемией?
Лечение семейной гиперхолестеринемии включает в себя изменение образа жизни, такое как соблюдение диеты с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина, регулярные физические нагрузки и отказ от курения. Кроме того, могут быть назначены медикаменты, такие как статины, которые помогают снизить уровень холестерина в крови. В некоторых случаях может потребоваться более агрессивное лечение, включая процедуры, такие как афферез холестерина или даже трансплантация печени.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проверяйте уровень холестерина. Если у вас есть семейная история гиперхолестеринемии, важно проходить обследования не реже одного раза в год, чтобы своевременно выявить возможные отклонения.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Употребляйте больше фруктов, овощей, цельнозерновых продуктов и рыбы, а также ограничьте потребление насыщенных жиров и трансжиров. Это поможет снизить уровень холестерина в крови.
СОВЕТ №3
Занимайтесь физической активностью. Регулярные физические нагрузки, такие как ходьба, бег или плавание, могут помочь улучшить уровень холестерина и общее состояние сердечно-сосудистой системы.
СОВЕТ №4
Консультируйтесь с врачом о возможных медикаментах. Если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врач может рекомендовать препараты для снижения уровня холестерина, которые помогут предотвратить сердечно-сосудистые заболевания.
