Болезнь Гентингтона (код по МКБ-10 – G10) – это очень редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызываемое нарушениями клеток в мозге (в стриатуме) с их последующим отмиранием и поражением ЦНС.
Описание
Хорея Гентингтона – что за болезнь, в чем ее суть? Это серьезное наследственное заболевание с типичными психическими и физическими симптомами, которые обычно возникают между 30 и 45 годами. Но признаки могут появиться раньше. Если они наблюдаются в возрасте около 20 лет, патология упоминается как ювенильная болезнь Гентингтона (вариант Вестфаля). Как правило, она характеризуется неконтролируемым подергиванием конечностей, туловища, головокружением. Заболевание приводит к психологическому расстройству личности, слабоумию.
Синдром Гентингтона затрагивает около 5-10 человек на 100000. К сожалению, ее невозможно предотвратить, замедлить или вылечить. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшается не самой болезнью, а ослабленным иммунитетом.
Патология получила свое название в честь американского врача Джорджа Гентингтона, впервые описавшего ее в 1872 г.
Врачи отмечают, что болезнь Гентингтона является наследственным нейродегенеративным заболеванием, вызванным мутацией в гене HTT. Основные причины патологии связаны с аномальным повторением тринуклеотидов, что приводит к нарушению функций нейронов. Симптомы болезни обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет и включают двигательные расстройства, когнитивные нарушения и психические расстройства. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика и генетическое консультирование играют ключевую роль в управлении заболеванием. Лечение в основном симптоматическое и направлено на облегчение состояния пациента, включая медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия. Склонность к болезни определяется наследственностью, и каждый ребенок больного имеет 50% вероятность унаследовать мутацию. Важно, чтобы пациенты и их семьи получали поддержку и информацию о заболевании для лучшего понимания и адаптации к изменениям.
Причины и факторы риска
Причина заболевания – изменение (мутация) гена IT15 на 4-й хромосоме.
Основой мутации при болезни Гентингтона является размножение триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин). Нормальное состояние – до 35 триплетов CAG, при количестве 36-39 прогноз неясен, при более 40 триплетах человек наверняка заболеет этой коварной болезнью. Правило «чем больше триплетов CAG, тем быстрее вспышка заболевания» особенно верно для людей с экстремальным количеством триплетов CAG.
Ген, содержащий менее 36 триплетов, продуцирует белок хантингтин, необходимый для правильного развития мозга. Болезнь Гентингтона – это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что она встречается в основном в каждом поколении. Если один из родителей страдает этим расстройством, существует 50% риск того, что ребенок также заболеет.
При диагностике болезни Гентингтона необходимо учитывать, что не всегда известно присутствие в семье носителя мутаций. Причины – преждевременная смерть от другой патологии, развод, неизвестность отца. Новые мутации встречаются очень редко.
Пациентам, страдающим от заболевания, рекомендуется не иметь детей. Но проблема заключается в том, что в большинстве случаев оно диагностируется только после рождения ребенка. Генетическая мутация присутствует с рождения, но обычно начинает проявляться во взрослом возрасте.
Читайте также:
Симптомы
Человек обычно приходит к врачу из-за проблем с движением, сопровождающихся изменением психики. Симптомы и признаки болезни Гентингтона чаще всего появляются около 40 лет. Клиническая картина постепенно ухудшается в результате повреждения головного мозга.
Вначале наблюдаются мелкие мышечные подергивания и постоянные движения конечностей. Позже развивается полная хорея. Она сначала поражает руки и голову, человек делает различные гримасы, открывает рот. Затем затрагиваются нижние конечности. Эти непроизвольные движения значительно усиливаются при стрессе, в то же время, вообще не появляются во время сна. Движения прогрессируют, человек становится неспособным к самостоятельности. Признаки проявляются на обеих сторонах тела.
Типичный симптом болезни хорея Гентингтона – нарушение походки, которая иногда напоминает танец. На более поздней стадии происходят падения, неуверенные движения. Непроизвольные движения могут больше не проявляться, развивается ригидность, человеку трудно двигаться.
Заболевание часто сопровождается нарушением речи (она становится непонятной). Кроме того, наблюдается расстройство глотания, приводящее к серьезным проблемам с приемом пищи. Пищевые расстройства вызывают потерю веса.
В большинстве случаев при болезни Гентингтона возникает недержание мочи.
Значимые проявления генетического заболевания хорея Гентингтона – психические проблемы. Первоначально возникает незначительная раздражительность, затем появляются другие признаки, такие как:
- агрессивность;
- апатия;
- безжалостное поведение;
- склонность к воровству;
- сниженный интерес к внешности;
- общие изменения личности.
Хотя окружающие замечают эти проблемы, немногие приписывают их болезни.
Депрессия возникает уже на ранних стадиях заболевания. Появляется страх перед новым днем, опасения потери производительности, неудач, нехватка энергии, воли к действию. Человек становится безразличным к окружающему миру, раздражается, имеет трудности с чувством радости, не концентрируется, страдает нарушением памяти. В результате психических проблем возникает снижение аппетита, потеря веса, нарушения сна. Больного могут даже посещать мысли о самоубийстве. Частью депрессии бывает тревожное расстройство.
Депрессия может чередоваться с периодом гипомании, которому присуще чувство полноты энергии, активности.
Больному не хватает проницательности и самокритики, поэтому ему трудно понять, что он больше не может продолжать принимать решения о содержании семьи или управлять автомобилем.
Серьезные проблемы включают галлюцинации и бред. Галлюцинация – это расстройство восприятия, при котором пациент не может провести различие между реальностью и картинами, которые рисует его воображение. Он воспринимает звуковые и визуальные галлюцинации как истинные, попытки переубеждения бессмысленны. Бред – это расстройство мышления, при котором больные страдают манией преследования, считают, что имеют особое происхождение и способности, бессмертность, безнаказанность и т.д.
Основные клинические симптомы болезни Гентингтона включают слабоумие, встречающееся у всех пациентов. Человек перестает выполнять обычную работу, не может сосредоточиться, постоянно забывает.
Ограниченная подвижность и слабоумие – одни из самых печальных проявлений, потому что они лишают человека самостоятельности на всю жизнь.
Выделяются 3 основных типа болезни Гентингтона:
- Ювенильная форма. Появляется к 20 годам. При этом типе непроизвольные движения обычно отсутствуют, но возникает мышечная скованность. Наблюдается быстрое развитие деменции, расстройств личности, речевых нарушений.
- Классическая форма. Проявляется в возрасте 35-50 лет и встречается в 90% случаев. Характеризуется типичным курсом, описанным выше.
- Форма позднего старта. Появляется после 60 лет. Из всех трех типов этот является одним из самых легких – его течение медленное, значительное слабоумие отсутствует, человек сохраняет самостоятельность.
Болезнь Хантингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое вызывает множество вопросов и опасений у людей, сталкивающихся с этой проблемой. Многие отмечают, что симптомы, такие как непроизвольные движения, изменения в настроении и когнитивные нарушения, могут проявляться в разном возрасте, что усложняет диагностику. Люди часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на их семьи, особенно если в роду уже были случаи заболевания.
Лечение болезни Хантингтона в настоящее время направлено на облегчение симптомов, так как полного излечения не существует. Пациенты и их близкие активно обсуждают важность ранней диагностики и генетического тестирования, чтобы лучше понять риск передачи заболевания. Поддержка со стороны специалистов и сообществ становится ключевым фактором в борьбе с этой патологией, помогая людям справляться с эмоциональными и физическими трудностями.
Диагностика
Фундаментальное обследование – генетическое, доказывающее умножение триплетов CAG. В соответствии с уровнем мутаций оно определяет приблизительный возраст, в котором может проявиться расстройство. Такое тестирование предполагает соблюдение очень строгих этических правил. Только пациенты, считающие это целесообразным, полностью согласные с тестом, могут сдавать анализы. Совершенно недопустимо принуждать человека к тестированию, переубеждать его. Из-за невозможности лечения необходимо связать эти тесты с поддержкой психолога и, при необходимости, социальных работников.
Из вспомогательных исследований (а также в рамках дифференциальной диагностики) можно выполнить КТ или МРТ. Цель этих обследований – определение нарушения базальных ганглиев, особенно хвостатого ядра.
У пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона проводится специальный тест. Он подтверждает или исключает подозрение со 100% достоверностью. Всегда необходима подпись пациента, фиксирующая ознакомление с правилами диагностики.
Предиктивный (предсимптомный и пренатальный) тест проводится у бессимптомных людей с заболеванием в семейной истории, желающих узнать, поражены ли они болезнью. Но генетический тест только подтверждает наличие мутации и предпосылок к болезни, а не сам диагноз.
-
Читайте также:
При беременности у женщин, у которых развилась хорея Гентингтона, диагностика может заключаться в проведении теста, направленного на определение генетического статуса их будущего ребенка. Этот пренатальный тест выполняется путем отбора амниотической жидкости (амниоцентез).
Лица, желающие пройти предсимптомное тестирование, должны тщательно рассмотреть последствия. Они имеют право не знать свой генетический статус.
В связи с ответственностью, предсимптомное тестирование не проводится для лиц младше 18 лет.
Лечение
Болезнь Гентингтона в настоящее время неизлечима. Врачи пытаются противодействовать многим ее проявлениям. Заболевание требует сотрудничества специалистов из области неврологии, психологии, психиатрии, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и др.
В очень серьезных случаях непроизвольных движений используются антипсихотические, успокоительные средства или нейролептики. Они также применяются в случаях бреда, галлюцинаций, агрессии, беспокойства. Однако такие лекарства имеют много побочных эффектов, поэтому находят применение только в действительно тяжелых случаях, после тщательной оценки возможных рисков.
В процессе лечения хореи Гентингтона важно бороться с потерей веса, принимая высококалорийную пищу (более 5000 ккал/день). Желательно обсудить питание с диетологом. Рекомендуется употреблять жирное мясо, цельные молочные продукты, жирную рыбу, сладкие соки, картофель, шоколад.
Против депрессии эффективны антидепрессанты. При нарушениях сна, вызванных беспокойством, по рекомендации врача принимаются снотворные препараты. Возможно также применение народных методов, например, успокаивающих травяных чаев.
К сожалению, самое серьезное проявление заболевания – слабоумие – совершенно неизлечимо. Его даже нельзя замедлить.
Осложнения
Одно из осложнений – инфекции. Наиболее распространенная инфекция – пневмония, способная быть смертельной для пациента из-за ослабленного иммунитета.
-
Читайте также:
Сосудистые нарушения, закупорка артерий могут привести к сердечной недостаточности. Серьезное осложнение – расстройство глотания и приема пищи. Пациент сильно худеет, истощается.
Все остальные осложнения связаны с симптомами, относящимися к самой болезни. Особенно разрушительным является изменение в поведении. Часто человек становится эгоцентричным, агрессивным, навязчивым. Осложнение этого поведения – более высокая склонность к зависимости. Опасность представляют тенденции к самоубийству, которые при болезни Гентингтона намного выше, чем в среднем по населению.
Важно знать
Болезнь Гентингтона связана не только с самим пациентом, но и с его семьей, окружением. Самые большие опасения относятся к здоровью потомства – генетический риск очень высок. Также нелегко объяснить детям, что на самом деле происходит с их родителями. Почему мама ведет себя так странно, что делает со своими руками и т.д. Часто тема заболевания становится запретной в широкой семье или в обществе, что усугубляет психическое состояние пациента.
Жизнь партнера больного человека выворачивается наизнанку. Он постепенно теряет свое свободное время, которое должен посвятить, заботе о нем. У большинства людей, живущих в семье с больным, развивается депрессия, негативное отношение к миру, вспышки гнева, постоянная грусть и т.д. Нередки случаи пристрастия к алкоголю.
К сожалению, в нашей стране нет специализированного учреждения долгосрочного или краткосрочного лечения этого заболевания. В то же время социальная поддержка играет жизненно важную роль в оказании помощи пациентам и их семьям.
Вопрос-ответ
Что поражает хорея Гентингтона?
В основе этого заболевания лежит поражение центральной нервной системы (ЦНС), включающей в себя головной и спинной мозг. Центры головного мозга регулируют двигательную функцию. Их повреждение при болезни Гентингтона приводит к появлению хореи с гиперкинезами — непроизвольными неконтролируемыми движениями.
Как диагностировать болезнь Гентингтона?
Чтобы исключить другие заболевания и выявить дегенерацию базальных ганглиев и других участков головного мозга, которые обычно поражает это заболевание, проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную (МРТ). Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.
Что является причиной болезни Гентингтона?
Болезнь Гентингтона объясняется мутацией в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвертой хромосомы. В результате мутации синтезируется белок гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина.
Сколько живут с болезнью Гентингтона?
Смерть больного наступает вследствие осложнений — пневмонии, сердечной недостаточности. В среднем пациенты с хореей живут 45-50 лет. Затруднение генетической диагностики до возникновения симптомов хореи Гентингтона не дает возможности выявить носителей измененного гена.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть семейная история болезни Хантингтона. Раннее выявление может помочь в управлении симптомами и улучшении качества жизни.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на психоэмоциональное состояние. Патология Хантингтона может вызывать депрессию и тревожность, поэтому важно обращаться за поддержкой к психологу или психотерапевту при первых признаках эмоциональных трудностей.
СОВЕТ №3
Занимайтесь физической активностью и поддерживайте здоровый образ жизни. Регулярные упражнения могут помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить общее состояние здоровья.
СОВЕТ №4
Изучите доступные ресурсы и группы поддержки для людей с болезнью Хантингтона и их семей. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может быть очень полезным и поддерживающим.
